چاپ

سرزمین ایرانیان- محققان دانشگاه گوته فرانکفورت دریافتند که سندرم« AEC » به جای این که مشابه سندرم های مبتنی بر p63 باشد، ویژگی های بیماری هایی مانند آلزایمر، پارکینسون و ALS را نشان می دهد.

منشا بسیاری از بیماری ها به ناهنجاری های ژنتیکی بر می گردد که منجر به ایجاد بدریختی های پروتئینی می شوند. یکی از شناخته شده ترین ژن ها، p53 است که پروتئین سرکوب کننده توموری به همین نام را کد می کند.

غیر فعال شدن p53 یکی از ابتدایی ترین مراحل تکوین تومور است. اما موتاسیون در پروتئین همولوگ p63 منجر به گروهی از سندرم ها می شود که با نقص در تکوین جنینی مشخص می شوند.

فاکتور رونویسی p63 در سلول های بنیادی لایه اپیدرم پوست عملکر دارد و تکوین و تکثیر آن ها را تنظیم می کند. موتاسیون ها در بخش خاصی از پروتئین مسئول اختلالی کشنده به نام شکاف دیسپلازی اکتودرمی انکویلوفارون(AEC) هستند که با شکاف کافی و فرسایش طولانی مدت پوست همراه است.

برخی از علایم می تواند درمان شود یا از طریق جراحی کاهش یابد اما تاکنون به علت کمبود دانش در مورد مولکولp63، موفقیت زیادی در این زمینه حاصل نشده است. موتاسیونی که منجر به سندرم AEC می شود در دو دومین پروتئین p63 کلاستر می شود و با سایر سندرم های مربوط به آن همپوشانی ندارد.

از آن جایی که این دومین ها پلت فرمی برای برهمکنش های پروتئین-پروتئین هستند، تاکنون تصور می شده است که این اختلالات از طریق از دست رفتن این برهمکنش ها شروع می شوند.

این مطالعه نشان داده است که موتاسیون ها در p63، توالی های اسید آمینه هیدروفوب را هدف قرار می دهد که موجب می شود آن ها در سلول به هم بچسبند و کمپلکس های درهم و بزرگی را شکل می دهند. این منجر به از دست رفتن عملکرد p63 به عنوان یک فاکتور سلول های بنیادی می شود. تجمع انواع مشابه پروتئین ها منجر به سایر بیماری ها مانند پارکینسون و آلزایمر یا ALS‌ می شود.